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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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La sindrome CEDNIK è una malattia neurocutanea caratterizzata da gravi anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e da alterata differenziazione dell'epidermide. E' stata descritta in sette soggetti (quattro maschi e tre femmine) di due famiglie consanguinee. Clinicamente, i pazienti presentano una associazione di segni clinici, che hanno dato origine all'acronimo CEDNIK: disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e keratoderma palmo-plantare. La trasmissione è autosomica recessiva. La malattia è causata da mutazioni nel gene SNAP29 (localizzato sul cromosoma 22q11.2), che codifica per la proteina SNARE coinvolta nella fusione vescicolare. 
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