-
Neuropatie_Periferiche_Italia.
User deleted
La sindrome CANOMAD (neuropatia atassica cronica, oftalmoplegia, proteine IgM monoclonali, agglutinine da freddo e anticorpi anti-disialosil) è una rara polineuropatia demielinizzante cronica immuno-mediata. La prevalenza esatta non è nota, ma sono stati descritti meno di 30 casi. Il quadro clinico comprende la neuropatia cronica con marcata atassia sensoriale e areflessia, con funzionalità motoria relativamente risparmiata a livello degli arti. E' presente debolezza dei muscoli oculomotori e bulbari, ad andamento costante o intermittente. L'elettrofisiologia clinica e la biopsia del nervo mostrano caratteristiche demielinizzanti e assonali. Il fenotipo CANOMAD si associa a anticorpi anti-GQ1b e anti-disialosil. La diagnosi si basa sulla valutazione clinica, sui risultati dei test elettrofisici e sul riscontro di anticorpi antigangliosidi. Questa condizione ricorda la sindrome cronica di Miller-Fisher (si veda questo termine), ma ha un decorso cronico che, spesso, si protrae per decenni. Nella diagnosi differenziale, dovrebbero essere prese in considerazione le neuropatie periferiche di natura infiammatoria, in quanto possono indurre un danno demielinizzante a seguito di fenomeni di natura autoimmune. In alcuni casi, è stato descritto un effetto benefico della plasmaferesi e della terapia con immunoglobuline per via endovenosa. Gli altri trattamenti (corticosteroidi, interferon beta e farmaci citotossici) necessitano di essere valutati. 
.
Blog
Facebook
Twitter
Youtube