-
Neuropatie_Periferiche_Italia.
User deleted
Questa sindrome è caratterizzata da dismorfismi facciali, discinesia viscerale neuropatica, megacisti neurogena, calcificazioni intracerebrali e ritardo dello sviluppo. È stata descritta in due fratelli (un maschio e una femmina), nati da genitori consanguinei. La sorella presentava anche microcefalia e rene policistico. Il fratello aveva un disturbo viscerale neuropatico importante, che era esitato in una sindrome pseudo-ostruttiva intestinale cronica (CIPO). 
.
Blog
Facebook
Twitter
Youtube