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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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Questa sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare distale a evoluzione lenta, amiotrofia a esordio infantile, disfunzione del sistema autonomo con sudorazione profusa, cianosi distale associata a sensibilità al freddo, ipotensione ortostatica e acalasia esofagea. È stata descritta in due sorelle. La trasmissione è autosomica recessiva. 
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