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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 4 (HSAN4) è una malattia ereditaria caratterizzata da anidrosi, insensibilità al dolore, comportamento automutilante e episodi febbrili. Sono state pubblicate diverse centinaia di casi. La malattia esordisce nella prima infanzia. Nel 50% dei pazienti è stata osservata consanguineità. I primi segni della malattia sono le febbri episodiche, l'iperpiressia estrema, le convulsioni febbrili ricorrenti (secondarie all'anidrosi) e l'automutilazione. Il segno cardinale della HSAN4 è l'assenza o la significativa diminuzione della sudorazione sul torace e sulle estremità degli arti superiori (100% dei casi); le altre aree del corpo possono essere coinvolte in maniera variabile. La cute diviene spessa e callosa, con lichenizzazione del palmo delle mani, aree di ipotricosi sul cuoio capelluto e unghie distrofiche. È assente la sensibilità al dolore e al calore. Con il passare del tempo, l'insensibilità sensoriale diventa più profonda e provoca l'automutilazione, l'auto-amputazione e le cicatrizzazioni corneali. I pazienti hanno significativi problemi nella guarigione delle lesioni ectodermiche, le fratture guariscono lentamente e le grosse articolazioni sono soggette a traumi ripetuti che spesso esitano in osteomielite e nelle articolazioni di Charcot. Nei primi anni sono frequenti l'ipotonia e il ritardo dello sviluppo, che si normalizzano con l'età. Può essere presente ipotensione posturale, associata a tachicardia compensatoria, ma non ipertensione episodica. Meno del 10% dei pazienti presenta una diminuzione dei riflessi tendinei profondi. La percezione delle vibrazioni è normale o leggermente diminuita. Può essere presente scoliosi (20% dei casi). Sono comuni l'irritabilità, l'iperattività e la tendenza ad arrabbiarsi. Le capacità verbali sono di solito normali, anche se possono essere presenti gravi problemi di apprendimento. La valutazione morfologica delle biopsie cutanee nei pazienti affetti da HSAN4 rivela un deficit a livello delle fibre C e A-delta nell'epidermide e l'assenza o l'ipoplasia delle ghiandole sudoripare dell'epidermide che sono prive d'innervazione. La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene HSAN4, NTRK1 (TRKA) è localizzato sul cromosoma 1q21-22. La diagnosi richiede tre principali criteri clinici: l'anidrosi, la diminuzione della percezione del dolore e il deficit cognitivo, e viene confermata attraverso test farmacologici e con accertamenti neurologici. La presa in carico è sintomatica e comprende il controllo dell'ipertermia, la prevenzione dell'automutilazione e il trattamento dei problemi ortopedici, che potenzialmente possono causare gravi deformità invalidanti. È necessario assistere le famiglie, per fare fronte ai problemi comportamentali e a quelli educativi. La prognosi per le funzioni indipendenti dipende dal livello di espressione della malattia e dalla capacità di controllo dei problemi clinici secondari. 
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