Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5

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  1. Neuropatie_Periferiche_Italia
     
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    La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 5 (HSAN5) è caratterizzata dalla perdita della percezione del dolore e da un difetto della sensibilità alla temperatura, in assenza di altre anomalie neurologiche significative. La prevalenza non è nota. Sono stati pubblicati solo pochi casi, mentre la malattia è stata descritta in un'ampia famiglia consanguinea del nord della Svezia di più generazioni. Altri segni clinici comprendevano le ulcere, l'auto-mutilazione e difetti articolari. L'intelligenza era normale. La sindrome era trasmessa come carattere autosomico recessivo e, in alcune persone affette della famiglia Svedese, sono state individuate mutazioni del gene NGF (1p13.1). Inoltre sono state identificate le mutazioni del gene NTRK1(1q21-q22) in un paziente affetto da HSAN5 che presentava anche una leggera anidrosi. Le mutazioni del gene NTRK1 causano anche la forma più grave della HSAN, la HSAN4 (insensibilità congenita al dolore associata a anidrosi).
     
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