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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita sensoriale generalizzata e profonda che interessa le fibre nervose piccole e grandi e da ipotonia accentuata. La prevalenza esatta non è nota, ma si stima che sia molto bassa (meno di 50 casi noti). La HSAN2 si presenta nella prima infanzia e non è progressiva. Non esiste predisposizione per un particolare sesso o una particolare etnia e la consanguineità non appare aumentata. I sintomi iniziali (dalla nascita fino ai 3 anni) comprendono gravi problemi di deglutizione e alimentari, apnee frequenti, automutilazione e ritardo dello sviluppo. È comune il reflusso gastroesofageo. La disfunzione sensoriale si manifesta con insensibilità al dolore, diminuzione grave della percezione del calore e diminuzione dei riflessi tendinei profondi (senza atrofia muscolare o debolezza muscolare). Può essere presente una diminuzione del senso dell'orientamento, del gusto e dei riflessi corneali e faringei. La percezione della vibrazione è normale. Sono presenti alterazioni trofiche delle estremità superiori e inferiori. La HSAN2 si associa a lesioni comuni ricorrenti non riconosciute come tali e fratture alle mani, ai piedi, agli arti e articolazioni di Charcot. La perdita dell'udito è segnalata in circa il 30% dei pazienti e l'ipotensione posturale in circa il 25% dei casi. Le pupille presentano una risposta esagerata agli agenti parasimpaticomimetici; la lacrimazione è spesso ritardata. Occasionalmente sono presenti iperidrosi e chiazze di anidrosi. Caratteristiche della HSAN2 sono l'assenza della distensione degli assoni (dopo somministrazione di istamina intradermica) e delle papille fungiformi sulla lingua. Il locus della HSAN2 è localizzato sul cromosoma 12p13.33. La penetranza è completa con espressione variabile. La HSAN2 è sporadica o viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. La diagnosi è supportata dall'esame neurofisiologico, dall'elettromiogramma e dagli studi elettroencefalografici. La diagnosi differenziale si pone con altre neuropatie autonomiche e sensoriali ereditarie. La presa in carico è sintomatica e preventiva. Se l'alimentazione è compromessa dai problemi alimentari e se è presente un reflusso gastroesofageo, si raccomanda la fundoplicazione associata a gastrostomia. Sono necessari programmi educativi per i genitori e i pazienti per imparare a evitare le lesioni e a riconoscere i segni dei traumi inapparenti. 
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