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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e sordità. È stata descritta in una estesa famiglia Cinese su cinque generazioni. La malattia esordiva nella seconda decade di vita (mediamente attorno ai 13 anni) e si presentava con ipoacusia lieve-grave da degenerazione del nervo acustico (neuropatia uditiva tipo 1), seguita dalla comparsa tardiva di neuropatia sensoriale periferica progressiva e diffusa. La trasmissione era recessiva legata all'X e il gene-malattia è stato mappato sul locus AUNX1 nel cromosoma Xq23-27.3. 
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