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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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Questa sindrome è caratterizzata da neuropatia assonale autonomica e sensoriale, sordità neurosensoriale e ritardo globale e persistente dello sviluppo. È stata descritta in quattro pazienti appartenenti a una famiglia consanguinea Libanese. La malattia esordisce nella prima infanzia e si presenta con un ritardo dello sviluppo, ipotonia e areflessia modesti. Altri segni incostanti sono la debolezza, i dismorfismi variabili, la perdita dell'equilibrio e l'atrofia ottica. La trasmissione è autosomica recessiva. 
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