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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e paraplegia spastica. Sono state descritte circa nove famiglie e pochi casi sporadici. La malattia ha esordio tra il 1° e il 5° anno di vita e si presenta con spasticità e perdita progressiva grave della temperatura del corpo e della percezione del dolore, associata a acropatia ulcero-mutilante. Alcuni studi datati avevano suggerito una trasmissione autosomica dominante, ma nella maggior parte delle famiglie pubblicate successivamente la trasmissione appare piuttosto autosomica recessiva. In una famiglia Marocchina consanguinea è stato identificato un linkage con il cromosoma 5q15.31-14.1. 
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