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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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Questa sindrome è caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, neuropatia sensitiva progressiva e anomalie gastrointestinali (perdita progressiva della mobilità gastrica, diverticolosi del piccolo intestino). È stata descritta in cinque pazienti (tre sorelle in una famiglia e due sorelle nate da genitori consanguinei in un'altra famiglia). La biopsia dei nervi periferici ha rivelato una demielinizzazione. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. .