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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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Questa sindrome è caratterizzata da paraplegia spastica progressiva e atrofia muscolare distale. Finora è stata descritta in due famiglie. Tutti i pazienti presentavano mutazioni nel gene dell'esterasi bersaglio della neuropatia (PNPLA6), che codifica per una proteina della membrana neurale. 
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