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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP) è una malattia ereditaria dei nervi periferici con mononeuropatia ricorrente, di solito scatenata da blande attività fisiche.
È sottodiagnosticata e la prevalenza effettiva non è nota, anche se le stime variano tra 1/50.000 e 1/20.000. In Finlandia, la prevalenza è di 1/6.250. Interessa in eguale misura maschi e femmine.
Esordisce di solito tra la II e III decade di vita, solo di rado nell'infanzia. Alcuni casi sono asintomatici e non vengono mai diagnosticati. I sintomi di esordio più comuni sono la perdita sensoriale focale dolorosa improvvisa e la debolezza muscolare localizzata in un singolo nervo. Questi sintomi focali acuti sono scatenati per lo più da stress meccanici sul nervo (compressione, movimento ripetuto o allungamento degli arti interessati). Affetti più di frequente sono i nervi peroneo (testa del perone), cubitale (gomito), mediano (polso), radiale e il plesso brachiale. Segni clinici dovuti alle mononeuropatie sono il piede cadente, l'intorpidimento e la debolezza di mani e braccia, la perdita sensoriale dell'indice o del pollice o della porzione laterale della mano. Nel 50% dei casi, la remissione avviene dopo pochi giorni-mesi mentre, negli altri casi, è parziale e permangono deficit motori e sensoriali focali ricorrenti. In rari casi, la HNPP può esordire con una plessopatia brachiale con paralisi e perdita sensoriale dolorosa monolaterale del braccio. Di rado si osservano lievi anomalie della funzione dei nervi cranici. In alcuni casi, mancano i riflessi tendinei profondi e sono presenti piedi cavi. Il fenotipo della HNPP spesso evolve in una polineuropatia motoria sensitiva simmetrica nei pazienti anziani.
È dovuta a una mutazione del gene PMP22 (17p12), che codifica per la proteina della mielina periferica 22 (PMP22), espressa prevalentemente nella mielina compatta del sistema nervoso periferico. Nell'80% dei casi, è stata identificata una delezione di 1,4Mb in 17p11.2-12, che comprende PMP22. Negli altri casi, è presente una mutazione puntiforme o una piccola delezione di PMP22 o mutazioni in geni non ancora identificati.
La diagnosi è tipicamente suggerita dalla presenza di mononeuropatie focali ricorrenti e dall'evidenza di una storia familiare. L'esame elettrofisiologico mostra un allungamento della latenza distale nei siti suscettibili allo stress meccanico. Al di fuori di questi siti, le velocità di conduzione sono spesso normali o solo lievemente rallentate. La tomacula (ispessimento focale della guaina mielinica) è un segno istologico tipico alla biopsia del nervo surale, ma può essere presente anche in altre neuropatie. La diagnosi è confermata dalla presenza di una mutazione in PMP22.
La diagnosi differenziale si pone con la compressione indotta dalla mononeuropatia e le polineuropatie generalizzate. L'amiotrofia nevralgica può occasionalmente essere confusa con la HNPP.
Nelle famiglie in cui è noto il gene malattia, è teoricamente possibile il test prenatale.
La trasmissione è autosomica dominante ed è utile la consulenza genetica.
Nei casi con remissione spontanea, non è necessario il trattamento. Per il piede o il polso cadente, sono utili l'ortosi caviglia-piede o un tutore steccato per il polso. Le imbottiture protettive per gomiti e ginocchia possono ridurre gli stress meccanici dei nervi. Vanno evitate le attività che prevedono periodi prolungati in posizione seduta con le gambe incrociate, il poggiarsi sui gomiti, i movimenti ripetuti dei polsi e la rapida perdita di peso. Va inoltre evitata la vincristina.
Non è letale. La prognosi è buona, la metà dei pazienti si rimette completamente dopo un episodio e l'altra metà va incontro a remissione parziale. I sintomi residui sono di solito relativamente lievi e non esitano in grave disabilità. Tuttavia, in alcuni casi, può sopraggiungere una paralisi grave e prolungata degli arti, in particolare dopo attività fisiche faticose.
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gpaoli.
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Salve, pochi mesi fa mi è stata diagnosticata la neuropatia HNPP, fra pochi giorni dovrei fare la visita dell INPS per avere un punteggio d' invalidità e di disabilità, qualcuno di voi a fatto gia queste visite? e nel caso mi saprebbe dire la percentuale che è stata assegnata? Vi sono delle agevolazioni per essere assunto?
ringrazio in anticipo.
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