-
Neuropatie_Periferiche_Italia.
User deleted
Questa sindrome è caratterizzata da grave neuropatia sensoriale atassica a esordio nell'età adulta, disartria e oftalmoplegia esterna progressiva cronica. La prevalenza non è nota. Altre caratteristiche comuni comprendono l'andatura sempre più instabile nel tempo, l'assenza dei riflessi tendinei profondi, la presenza del segno di Romberg, l'ipopallestesia (ridotta percenzione delle vibrazioni), la ridotta propriocezione e la presenza di 'red ragged fibres' sulle biopsie muscolari. La sindrome si associa alle mutazioni nei geni POLG1 o TWINKLE nel DNA mitocondriale. Sono state suggerite una trasmissione autosomica recessiva e dominante e anche l'insorgenza sporadica. 
.
Blog
Facebook
Twitter
Youtube