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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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La neuropatia ereditaria autonomica e sensoriale tipo 1B (HSAN1B) è caratterizzata dall'associazione tra la HSAN tipo 1, la tosse parossistica e il reflusso gastroesofageo (RGE). È stata descritta in due famiglie. La malattia ha esordio nell'età adulta e si manifesta con la perdita della sensibilità distale da neuropatia assonale, RGE e tosse scatenata dalle esalazioni nocive o dalla pressione sul canale uditivo esterno. La tosse può essere grave e può esitare in una sincope e nel distacco della retina. Altri segni sono lo schiarimento della gola, la voce roca, la sordità neurosensoriale. La trasmissione è autosomica dominante e nelle due famiglie descritte, è stata osservata una concatenazione genica con il cromosoma 3p22-p24. .