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Neuropatie_Periferiche_Italia.
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La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evoluzione lenta caratterizzata da marcata perdita sensoriale soprattutto distale, disturbi del sistema autonomo, eredità autosomica dominante e esordio in età giovanile o adulta. La prevalenza esatta non è nota, ma si ritiene che sia molto bassa. L'esordio della malattia varia tra la seconda e la quinta decade di vita. Il principale segno clinico dell'HSN1 è la riduzione della sensibilità, in particolare intorno alle parti distali degli arti superiori e inferiori. Caratteristiche cliniche sono la debolezza muscolare distale variabile e le ulcere cutanee croniche. Sono stati osservati costantemente segni a carico del sistema autonomo (di solito disturbi della sudorazione). Costituiscono complicazioni gravi e comuni le fratture spontanee, l'osteomielite, la necrosi e l'artropatia neuropatica, che può richiedere addirittura il ricorso all'amputazione. Alcuni pazienti soffroni di attacchi di panico gravi. L'HSN1 è una malattia geneticamente eterogenea e finora sono stati identificati tre loci e mutazioni in due geni (SPTLC1 e RAB7). La diagnosi si basa sull'osservazione clinica ed è supportata dalla storia familiare. Gli studi sulla conduzione nervosa confermano la neuropatia motoria e sensoriale che interessa soprattutto gli arti inferiori. Le indagini radiologiche, compreso l'imaging con la risonanza magnetica, sono utili nei casi in cui si sospettino complicazioni come le infezioni o le necrosi ossee. La diagnosi definitiva si basa sull'individuazione delle mutazioni attraverso il sequenziamento diretto dei geni SPTLC1 e RAB7. La valutazione clinica corretta e la conferma genetica della diagnosi sono importanti per la consulenza e la definizione della prognosi genetica. La diagnosi differenziale si pone con le altre neuropatie ereditarie autonomiche e sensoriali (HSAN), in particolare la HSAN2, la sindrome del piede diabetico, la neuropatia alcolica, le neuropatie causate da altri/e farmaci/neurotossine, la neuropatia immuno-mediata, l'amiloidosi, le malattie del midollo spinale, la tabe dorsale, la neuropatia da lebbra, o i tumori cutanei ulcerati come il melanoma amelanotico. La presa in carico dell'HSN1 segue le linee guida usate per la cura del 'piede diabetico' (rimozione della pressione sull'ulcera ed estirpazione dell'infezione, seguita dall'uso di specifiche calzature protettive) a partire dalla consulenza accurata e precoce per la ricerca dei fattori di rischio per le ulcere ai piedi. La malattia ha un'evoluzione lenta e non modifica le aspettative di vita, ma spesso causa disabilità gravi dopo un lungo decorso della malattia. 
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